CIE-10: Q933

Supresión del brazo corto del cromosoma 4

La supresión del brazo corto del cromosoma 4 se refiere a una condición genética donde falta una parte del brazo corto en uno de los cromosomas número 4. Esta condición es conocida como síndrome del 'cromosoma 4p-', debido a la localización de la supresión, y puede llevar el nombre específico de 'Síndrome de Wolf-Hirschhorn' cuando cumple ciertos criterios clínicos. Esta pérdida genética resulta en una serie de manifestaciones físicas y del desarrollo, que pueden variar significativamente entre individuos afectados debido a la cantidad de material genético perdido y las áreas específicas del cromosoma afectadas.

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Sintomas
  • Retraso en el crecimiento y en el desarrollo
  • Características faciales distintivas (como ojos muy separados, nariz de puente ancho, frente alta)
  • Discapacidad intelectual de variada severidad
  • Convulsiones
  • Malformaciones cardíacas
  • Dificultades alimentarias
  • Problemas en el tono muscular (hipotonía)
  • Retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje
Tratamiento
  • No existe una cura específica para la supresión del brazo corto del cromosoma 4. El tratamiento se centra en manejar y mitigar los síntomas y en apoyar el desarrollo del paciente.
  • Terapias de habla y lenguaje
  • Terapia ocupacional
  • Fisioterapia
  • Tratamiento de las convulsiones con medicamentos antiepilépticos
  • Cirugía correctiva para malformaciones congénitas específicas si es necesario
  • Asesoramiento genético para las familias
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Cardiología
  • Endocrinología
  • Terapia ocupacional
  • Psicología