CIE-10: Q930
La monosomía se refiere a la ausencia de un cromosoma de un par en las células diploides, resultando en un conjunto de cromosomas con uno menos (45 cromosomas en lugar de los 46 típicos en humanos). Esta condición puede impactar en el desarrollo y función del cuerpo de diversas maneras, dependiendo de qué cromosoma falta. La monosomía es frecuentemente causada por un error en la separación de los cromosomas durante la meiosis, el proceso de división celular que produce gametos (óvulos y espermatozoides). Cuando esto ocurre, puede resultar en gametos con un cromosoma extra o faltante, lo que, tras la fecundación, conduce a embarazos con monosomía o trisomía.