CIE-10: Q928

Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas, especificadas

Este código se refiere a condiciones en las cuales un individuo tiene una copia extra de material genético (trisomía) de cualquier autosoma, fuera de las más comúnmente conocidas como trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 13 (Síndrome de Patau). Estas condiciones pueden afectar el desarrollo físico y mental del individuo de diversas maneras, dependiendo de los genes afectados por la copia extra. Las trisomías parciales se refieren a casos en los que solo una parte de un cromosoma tiene una copia adicional en el material genético.

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Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual de variable gravedad
  • Anomalías congénitas en el corazón y otros órganos
  • Rasgos faciales distintivos
Tratamiento
  • Intervenciones de desarrollo temprano
  • Terapias de soporte (fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla)
  • Cirugías para corregir defectos congénitos si son necesarios
  • Seguimiento regular con especialistas para manejar problemas de salud asociados
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Cardiología
  • Neurología
  • Endocrinología