CIE-10: Q927

Triploidía y poliploidía

La triploidía y poliploidía son alteraciones cromosómicas caracterizadas por la presencia de un conjunto adicional de cromosomas en las células de un individuo, lo que resulta en un total de 69 cromosomas en el caso de la triploidía, en lugar de los 46 normales. Estas condiciones a menudo resultan de errores durante la división celular. La triploidía se asocia frecuentemente con graves problemas de desarrollo y anomalías físicas, y los embriones con triploidía a menudo no sobreviven hasta el nacimiento. La poliploidía se refiere a condiciones en las que hay más de dos conjuntos completos de cromosomas, lo cual es menos común en humanos.

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Sintomas
  • Crecimiento fetal anormal
  • Anomalías estructurales detectadas mediante ultrasonido prenatal
  • Retardo del crecimiento intrauterino
  • Anomalías congénitas múltiples
  • Hipotonía (tono muscular bajo)
  • Dificultades de alimentación
Tratamiento
  • Manejo prenatal mediante ultrasonido y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico
  • En algunos casos, el manejo del embarazo puede incluir la terminación del mismo
  • Asesoramiento genético para los padres
  • Cuidado de apoyo postnatal para tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida, si el bebé nace vivo
  • Intervenciones quirúrgicas para corregir defectos congénitos si es posible y necesario
Especialidades
  • Genética médica
  • Obstetricia y ginecología
  • Pediatría
  • Neonatología