CIE-10: Q920
La trisomía se refiere a la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos copias habituales en las células del cuerpo. Una trisomía de un cromosoma completo ocurre cuando hay una copia extra de cualquiera de los cromosomas en todas las células del cuerpo, debido a un error en la disyunción meiótica, el proceso de división celular que produce óvulos y espermatozoides. Este error lleva a que un gameto (óvulo o espermatozoide) contenga una copia extra de un cromosoma, y si ese gameto contribuye a la formación de un embrión, el resultado es un organismo con una copia adicional de ese cromosoma en todas sus células. La trisomía puede afectar cualquier cromosoma, pero la prevalencia y los síntomas varían significativamente dependiendo de cuál sea el cromosoma afectado.