CIE-10: Q917

Síndrome de Patau, no especificado

El Síndrome de Patau, conocido también como trisomía 13, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Es una enfermedad genética que provoca múltiples malformaciones en el organismo, incluyendo defectos cardíacos graves, problemas cerebrales, deficiencias en el desarrollo físico y mental, y anomalías en los ojos, labios y nariz. La expectativa de vida para los individuos con esta condición es limitada, y muchos afectados fallecen durante el primer año de vida.

¿Quieres ahorrar tiempo tomando notas con tus pacientes?

Descubre cómo
Sintomas
  • Discapacidad intelectual severa
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Holoprosencefalia
  • Polidactilia
  • Labio y paladar hendido
  • Microftalmia o anoftalmia
  • Hipotonía
Tratamiento
  • Manejo de defectos cardíacos
  • Cirugía para corregir anomalías físicas
  • Terapias de soporte para el desarrollo como fisioterapia y terapia ocupacional
  • Nutrición especializada
  • Medicación para convulsiones si es necesario
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Cardiología pediátrica
  • Neurología pediátrica
  • Cirugía pediátrica
Otras enfermedades similares