CIE-10: Q900

Trisomía 21, por falta de disyunción meiótica

La Trisomía 21, comúnmente conocida como Síndrome de Down, es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esta variante específica, por falta de disyunción meiótica, se refiere al error durante la división celular en la cual los cromosomas no se separan adecuadamente, resultando en un embrión con tres copias del cromosoma 21 en vez de dos. Esto conduce a características físicas distintivas, retraso en el desarrollo y en algunos casos problemas de salud asociados.

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Sintomas
  • Retraso en el crecimiento prenatal y posnatal
  • Características faciales distintivas (ojos oblicuos hacia arriba, puente nasal plano, orejas pequeñas)
  • Hipotonía (baja tonalidad muscular)
  • Retraso en el desarrollo cognitivo y en las habilidades motoras
  • Mayor susceptibilidad a infecciones
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Problemas gastrointestinales
Tratamiento
  • Terapias tempranas (ocupacional, del habla y física)
  • Intervenciones educativas adaptadas
  • Cirugías para corregir defectos físicos específicos (como defectos cardíacos)
  • Supervisión médica regular para monitorear condiciones asociadas
  • Medicación para tratar condiciones coexistentes (hipotiroidismo, epilepsia)
Especialidades
  • Genética
  • Pediatría
  • Cardiología
  • Gastroenterología
  • Endocrinología
  • Neurología
  • Ortopedia
  • Terapia ocupacional
  • Terapia del habla
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