CIE-10: Q910

Trisomía 18, por falta de disyunción meiótica

La Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards, es una condición genética causada por un error en la separación de los cromosomas (disyunción meiótica) que resulta en un extra cromosoma 18. Este trastorno causa una combinación de defectos de nacimiento que incluyen malformaciones severas y discapacidades del desarrollo. Los niños afectados presentan características faciales distintivas, problemas cardíacos, retraso del crecimiento, y pueden tener una variedad de otras anomalías congénitas.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Retraso del crecimiento prenatal
  • Bajo peso al nacer
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Puños cerrados con dedos superpuestos
  • Problemas cardíacos congénitos
  • Rasgos faciales distintivos como boca pequeña y mandíbula pequeña
  • Orejas de implantación baja
Tratamiento
  • No existe cura, el tratamiento es de soporte
  • Intervenciones quirúrgicas para anomalías específicas
  • Terapias para el desarrollo
  • Medicación para problemas cardíacos
  • Apoyo nutricional
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Cardiología pediátrica
  • Neurología Pediátrica
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