CIE-10: Q774
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago a hueso, resultando en una forma de enanismo caracterizada por una estatura significativamente baja con extremidades cortas, pero con un tronco de tamaño casi normal. Es una de las formas más comunes de displasia esquelética. La acondroplasia se debe a una mutación en el gen FGFR3 que afecta el crecimiento del hueso. Los pacientes suelen heredar el trastorno de un progenitor afectado, bajo un patrón de herencia autosómico dominante, aunque también puede surgir de mutaciones espontáneas.