CIE-10: Q773

Condrodisplasia punctata

La Condrodisplasia punctata es un grupo heterogéneo de desórdenes raros del cartílago y del hueso, caracterizado principalmente por calcificaciones puntiformes en los cartílagos hialinos y fibrosos durante la infancia. Estas calcificaciones pueden presentarse en diversas partes del cuerpo, como las placas de crecimiento de los huesos largos, tráquea y piel, entre otros. Existen varias formas de condrodisplasia punctata, incluyendo tipos ligados al cromosoma X, autosómicos recesivos y autosómicos dominantes, cada uno con manifestaciones clínicas y pronósticos variables. Los signos clínicos pueden incluir baja estatura, anomalías esqueléticas, retraso en el desarrollo, y en algunos casos, afectación de las vías respiratorias y cataratas congénitas.

Codigo

Q773

Nivel

3

Capitulo

Q00-Q99
Sintomas
  • Calcificaciones puntiformes en cartílagos
  • Baja estatura
  • Anomalías esqueléticas
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas respiratorios en algunos casos
  • Cataratas congénitas
Tratamiento
  • Manejo sintomático
  • Fisioterapia
  • Intervenciones ortopédicas
  • Seguimiento regular con especialistas
  • Asesoramiento genético
Especialidades
  • Genética médica
  • Ortopedia
  • Pediatría
  • Dermatología
  • Neumología

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NotaSalud. CIE-10: Q773 - Condrodisplasia punctata. https://notasalud.com/cie-10/q773

Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.