CIE-10: Q771
Enanismo tanatofórico
El enanismo tanatofórico es una forma de enanismo desproporcionado que se presenta con un pecho estrecho y extremidades muy cortas. Es una enfermedad genética, específicamente una forma de displasia ósea, y se considera letal. Los problemas respiratorios y neurológicos son comunes debido a la severidad de las deformidades esqueléticas. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3, que afecta el desarrollo y crecimiento de los huesos.
Codigo
Q771
Nivel
3
Capitulo
Q00-Q99- Sintomas
- Tamaño extremadamente pequeño al nacimiento
- Extremidades cortas
- Cabeza de tamaño normal o más grande con frente prominente
- Pecho estrecho con costillas cortas
- Dificultad respiratoria
- Tratamiento
- Atención paliativa y de soporte
- Intervenciones para el manejo de problemas respiratorios
- Cirugías ortopédicas pueden ser consideradas en casos menos severos
- Asesoramiento genético para los padres
- Especialidades
- Genética médica
- Ortopedia
- Pediatría
- Neonatología
- Codigos relacionados
- Q77.0 - Displasia tanatofórica, tipo 1
- Q77.2 - Displasia tanatofórica, tipo 2
- Q77.4 - Acondrogénesis
- Q77.8 - Otras osteocondrodisplasias con defecto del crecimiento de los huesos largos y la columna
- Q77.9 - Osteocondrodisplasia con defecto del crecimiento de los huesos largos y la columna, no especificada
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NotaSalud. CIE-10: Q771 - Enanismo tanatofórico. https://notasalud.com/cie-10/q771Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.