CIE-10: Q770

Acondrogénesis

La acondrogénesis es un grupo de trastornos genéticos del desarrollo óseo, caracterizados por extremidades cortas, tronco corto y anomalías en la formación de cráneo y cara. Estos desórdenes son típicamente letales durante el periodo neonatal o en la infancia temprana. Hay diferentes tipos de acondrogénesis, cada uno causado por mutaciones genéticas específicas, y se clasifican principalmente en tipo IA, IB y II, dependiendo de la naturaleza genética, las características radiológicas y clínicas.

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Sintomas
  • Extremidades muy cortas
  • Tronco corto
  • Cabeza grande en comparación con el tronco
  • Facialidades planas
  • Costillas cortas
  • Desarrollo pulmonar deficiente
Tratamiento
  • No hay tratamiento curativo
  • Manejo de síntomas específicos
  • Atención de soporte neonatal
  • Asesoramiento genético para los padres
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Ortopedia
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