CIE-10: E798

Otros trastornos del metabolismo de las purinas y de las pirimidinas

Esta categoría incluye enfermedades que afectan el metabolismo de las purinas y pirimidinas, las cuales son esenciales para la síntesis del ADN y ARN. Esto puede incluir afecciones con deficiencias enzimáticas específicas que afectan la síntesis o degradación de estas moléculas, resultando en una amplia gama de manifestaciones clínicas debido a la acumulación de intermediarios tóxicos o a la falta de nucleótidos cruciales para los procesos celulares.

Codigo

E798

Nivel

3

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Gota
  • Litiasis renal (cálculos renales)
  • Retraso en el crecimiento
  • Problemas neurológicos
  • Anemia
  • Infecciones recurrentes
Tratamiento
  • Manejo de la dieta, limitando la ingesta de purinas
  • Medicación para controlar los niveles de ácido úrico
  • Terapia de reemplazo enzimático
  • Soporte para la función renal
  • Tratamiento sintomático para complicaciones como la gota
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Reumatología
  • Nefrología
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