CIE-10: E798
Esta categoría incluye enfermedades que afectan el metabolismo de las purinas y pirimidinas, las cuales son esenciales para la síntesis del ADN y ARN. Esto puede incluir afecciones con deficiencias enzimáticas específicas que afectan la síntesis o degradación de estas moléculas, resultando en una amplia gama de manifestaciones clínicas debido a la acumulación de intermediarios tóxicos o a la falta de nucleótidos cruciales para los procesos celulares.