CIE-10: E79
Los trastornos del metabolismo de las purinas y de las pirimidinas engloban un grupo de enfermedades raras que afectan la manera en que el cuerpo produce y descompone las purinas y pirimidinas, que son componentes importantes del ADN, ARN y, por ende, de todas nuestras células. Estas alteraciones pueden provocar una acumulación o deficiencia de ciertas sustancias, llevando a una variedad de síntomas y complicaciones. Algunas de estas condiciones son congénitas (presentes desde el nacimiento) y pueden variar en severidad, desde síntomas leves hasta problemas graves de salud.