CIE-10: E770
Los defectos en la modificación postraslacional de enzimas lisosomales se refieren a enfermedades genéticas raras que afectan el procesamiento normal de las enzimas en los lisosomas, estructuras celulares encargadas de descomponer y reciclar diferentes tipos de moléculas. Estos defectos pueden llevar a la acumulación de sustancias tóxicas en las células, afectando múltiples órganos y sistemas del cuerpo.