CIE-10: E770

Defectos en la modificación postraslacional de enzimas lisosomales

Los defectos en la modificación postraslacional de enzimas lisosomales se refieren a enfermedades genéticas raras que afectan el procesamiento normal de las enzimas en los lisosomas, estructuras celulares encargadas de descomponer y reciclar diferentes tipos de moléculas. Estos defectos pueden llevar a la acumulación de sustancias tóxicas en las células, afectando múltiples órganos y sistemas del cuerpo.

Codigo

E770

Nivel

3

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Retraso en el crecimiento
  • Anomalías esqueléticas
  • Dificultades cognitivas
  • Problemas motores
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático
  • Manejo de síntomas específicos
  • Transplante de médula ósea en casos seleccionados
  • Terapias génicas (en experimentación o desarrollo para algunos subtipos)
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Medicina interna
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NotaSalud. CIE-10: E770 - Defectos en la modificación postraslacional de enzimas lisosomales. https://notasalud.com/cie-10/e770

Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.