CIE-10: E729

Trastorno del metabolismo de los aminoácidos, no especificado

Esta categoría comprende condiciones donde hay una anomalía en la síntesis o catabolismo de los aminoácidos debido a deficiencias enzimáticas o alteraciones en su transporte. Los trastornos pueden presentarse con una amplia variedad de síntomas sistémicos, los cuales pueden ser críticos si no se diagnostican y tratan a tiempo. Dado que el código indica un trastorno no especificado, este podría referirse a cualquier enfermedad que afecte el metabolismo de los aminoácidos pero que no tenga suficiente especificidad para ser catalogada bajo un código más específico dentro de la clasificación.

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Sintomas
  • Retraso del crecimiento
  • Letargo
  • Hiperactividad
  • Problemas de alimentación
  • Convulsiones
  • Anomalías en la piel
Tratamiento
  • Dietas especializadas
  • Suplementación de aminoácidos (dependiendo del trastorno específico)
  • Control metabólico y de toxicidad de nutrientes específicos
  • Tratamientos de soporte para síntomas específicos
  • Terapia genética (en investigación para algunos trastornos)
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Gastroenterología
  • Nutrición