CIE-10: E728

Otros trastornos especificados del metabolismo de los aminoácidos

Esta categoría comprende afecciones donde hay un trastorno específico en el metabolismo de los aminoácidos pero que no se ajusta a las categorías más comunes de trastornos de este grupo. Puede incluir enfermedades debido a deficiencias enzimáticas específicas o anomalías en el transporte de los aminoácidos, que afectan la manera en que los aminoácidos son procesados y utilizados por el cuerpo.

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Sintomas
  • Retraso en el crecimiento
  • Problemas de alimentación en infantes
  • Desarrollo psicomotriz alterado
  • Convulsiones
  • Músculo esquelético débil
  • Comportamiento anormal
Tratamiento
  • Dietas específicas bajas en ciertos aminoácidos
  • Suplementos vitamínicos o minerales
  • Terapias para manejar síntomas específicos (como anticonvulsivos)
  • Tratamiento de apoyo (fisioterapia, terapia ocupacional)
  • En casos seleccionados, trasplante de hígado
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Nutrición y dietética
  • Neurología
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