CIE-10: E700

Fenilcetonuria clásica

La fenilcetonuria clásica (PKU) es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima es responsable de convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina. Sin suficiente actividad de PAH, la fenilalanina se acumula en la sangre y en el cerebro, lo que puede llevar a daño cerebral y retraso en el desarrollo si no se trata desde una edad temprana.

¿Quieres ahorrar tiempo tomando notas con tus pacientes?

Descubre cómo
Sintomas
  • Retraso mental
  • Daño cerebral
  • Convulsiones
  • Problemas de comportamiento
  • Decoloración de la piel y el cabello
  • Olor corporal y aliento mustio
Tratamiento
  • Dieta baja en fenilalanina
  • Suplementos de tirosina
  • Control regular de los niveles de fenilalanina en la sangre
  • Terapia génica y enzimática (en investigación y casos específicos)
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Nutrición y Dietética
Otras enfermedades similares