CIE-10: D811

Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con linfocitopenia T y B

La inmunodeficiencia combinada severa con linfocitopenia T y B (D811) es un trastorno genético raro del sistema inmunológico, caracterizado principalmente por la ausencia o disfunción significativa de las células T y B, los componentes esenciales del sistema inmune adaptativo. Esto lleva a la incapacidad del cuerpo para combatir infecciones de manera efectiva, resultando en una alta susceptibilidad a infecciones oportunistas, autoinmunes y malignidades desde una edad temprana. Es considerada una emergencia inmunológica debido a su alta tasa de mortalidad si no se trata precozmente. La enfermedad puede ser el resultado de defectos genéticos en varias vías que afectan el desarrollo y función de estas células inmunes.