CIE-10: D810

Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con disgenesia reticular

La IDCS con disgenesia reticular es una forma rara de inmunodeficiencia combinada severa, caracterizada principalmente por la ausencia casi total de células T y B, lo que resulta en una grave deficiencia del sistema inmune. Esto lleva a una vulnerabilidad extremadamente alta a infecciones recidivantes, que suelen ser graves y potencialmente mortales desde una edad temprana. La disgenesia reticular se refiere a un defecto en el desarrollo del timo, un órgano clave en la maduración de las células T.

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Sintomas
  • Infecciones recurrentes y graves
  • Fallo en el crecimiento
  • Diarrhea crónica
  • Retraso en el desarrollo
  • Enfermedades oportunistas como candidiasis o neumonía
Tratamiento
  • Trasplante de médula ósea
  • Terapia génica en casos seleccionados
  • Tratamiento profílactico antimicrobiano
  • Inmunoglobulina intravenosa
  • Manejo de complicaciones por infecciones
Especialidades
  • Inmunología
  • Pediatría
  • Hematología
  • Medicina de Transplantes
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