CIE-10: D644

Anemia diseritropoyética congénita

La anemia diseritropoyética congénita es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la capacidad de la médula ósea para producir células rojas de la sangre de manera adecuada, lo que lleva a una anemia. Se caracteriza por presentar diseritropoyesis, que es la formación anormal de eritrocitos o glóbulos rojos dentro de la médula ósea. A menudo se diagnostica en la infancia y puede variar en severidad.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Palidez
  • Cansancio o fatiga
  • Debilidad
  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
  • Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)
Tratamiento
  • Transfusiones de sangre regulares
  • Tratamiento con hierro para gestionar la sobrecarga de hierro derivada de las transfusiones frecuentes
  • Trasplante de médula ósea en algunos casos
  • Acido fólico y otros suplementos vitamínicos según necesidad
Especialidades
  • Hematología
  • Genética médica
  • Pediatría