CIE-10: D55

Anemia debida a trastornos enzimáticos

La anemia debida a trastornos enzimáticos es un grupo de anemias provocadas por una disfunción en las enzimas dentro de los glóbulos rojos. Estas enzimas son cruciales para mantener la integridad y funcionamiento de los glóbulos rojos. Cuando hay un defecto o deficiencia enzimática, los glóbulos rojos no pueden funcionar adecuadamente, lo que lleva a su destrucción prematura (hemólisis) y, como resultado, a anemia. Entre los trastornos enzimáticos que causan anemia se incluye la deficiencia de G6PD y la deficiencia de piruvato cinasa.

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Sintomas
  • Fatiga
  • Piel pálida
  • Debilidad
  • Mareos o sensación de mareo
  • Palpitaciones cardiacas
  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y ojos)
  • Esplenomegalia (aumento de tamaño del bazo)
Tratamiento
  • Evitar desencadenantes de la hemólisis, en caso de deficiencia de G6PD
  • Suplementación con ácido fólico
  • Transfusión de sangre, en casos severos
  • Esplenectomía, en algunos casos
  • Terapia con hierro, solo si hay evidencia de deficiencia de hierro concurrente
  • Tratamiento de soporte para manejar síntomas
Especialidades
  • Hematología
  • Medicina interna
  • Pediatría
  • Genética médica