CIE-10: D569

Talasemia, no especificada

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una producción anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Las mutaciones en los genes relacionados con la hemoglobina afectan la producción y la estructura de la hemoglobina, lo que lleva a la destrucción excesiva de glóbulos rojos y a anemia. La 'talasemia no especificada' indica diagnósticos en los que el tipo específico de talasemia no se ha determinado.

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Sintomas
  • Fatiga
  • Debilidad
  • Palidez o coloración amarillenta de la piel (ictericia)
  • Deformidades óseas faciales
  • Crecimiento lento
  • Abdomen hinchado
Tratamiento
  • Transfusiones de sangre regulares
  • Terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo
  • Ácido fólico suplementario
  • Trasplante de médula ósea en casos seleccionados
  • Terapia génica en estudios de investigación
Especialidades
  • Hematología
  • Medicina general
  • Genética médica
  • Pediatría
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