CIE-11: LD55
Cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una condición genética que causa una variedad de dificultades de desarrollo, incluyendo discapacidades intelectuales, problemas de aprendizaje, y problemas comportamentales. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en hombres y ocurre debido a una mutación en el gen FMR1, que afecta la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
Codigo
LD55
Nivel
1
Mapeo CIE-10
Q992- Sintomas
- Retraso en el desarrollo del lenguaje
- Problemas de aprendizaje
- Características físicas distintivas como cara alargada, orejas grandes, y mandíbula prominente
- Problemas de comportamiento como ansiedad social, comportamientos repetitivos, y sensibilidad sensorial
- Hiperactividad
- Retraso en la maduración de habilidades motoras
- Tratamiento
- Intervenciones educativas especializadas
- Terapias conductuales
- Medicación para tratar síntomas específicos como la ansiedad o el TDAH
- Terapia del habla
- Terapia ocupacional
- Soporte y asesoramiento para las familias
- Especialidades
- Genética médica
- Pediatría
- Neurología
- Psiquiatría
- Psicología
- Terapia ocupacional
- Codigos relacionados
- LD50 - Anomalías en el número del cromosoma X
- LD51 - Anomalías estructurales del cromosoma X, a excepción del síndrome de Turner
- LD52 - Anomalías en el número del cromosoma Y
- LD53 - Anomalías estructurales del cromosoma Y
- LD54 - Cariotipo masculino con mosaicismo de cromosomas sexuales
- LD56 - Quimera 46,XX/46,XY
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NotaSalud. CIE-11: LD55 - Cromosoma X frágil. https://notasalud.com/cie-11/ld55