CIE-11: LD50.01
Cariotipo 46,X iso Xq
El cariotipo 46,X,iso(Xq) se refiere a una anomalía cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma X incompleto debido a una deleción del brazo corto (p) y la duplicación del brazo largo (q) del cromosoma X. Esto da lugar a un cariotipo de 46 cromosomas, incluido un cromosoma X anormal. Esta condición suele afectar a las mujeres y puede resultar en una variedad de manifestaciones clínicas, dependiendo del tamaño y la ubicación exacta de la deleción y la duplicación. A menudo se asocia con retraso en el desarrollo, trastornos de crecimiento, anormalidades gonadales, y características dismórficas.
Codigo
LD50.01
Nivel
3
Mapeo CIE-10
Q961- Sintomas
- Retraso en el desarrollo
- Trastornos de crecimiento
- Anormalidades gonadales
- Características faciales dismórficas
- Problemas de fertilidad
- Tratamiento
- Asesoramiento genético
- Terapia hormonal, si es necesario
- Apoyo educativo y terapia del habla
- Cirugía reconstructiva, dependiendo de las anormalidades físicas presentes
- Seguimiento con especialistas para el manejo de síntomas específicos
- Especialidades
- Genética médica
- Endocrinología pediátrica
- Psicología
- Pediatría
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