CIE-10: Q961

Cariotipo 46,X iso (Xq)

El cariotipo 46,X,iso(Xq) se refiere a una anomalía cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma X incompleto debido a una deleción del brazo corto (p) y la duplicación del brazo largo (q) del cromosoma X. Esto da lugar a un cariotipo de 46 cromosomas, incluido un cromosoma X anormal. Esta condición suele afectar a las mujeres y puede resultar en una variedad de manifestaciones clínicas, dependiendo del tamaño y la ubicación exacta de la deleción y la duplicación. A menudo se asocia con retraso en el desarrollo, trastornos de crecimiento, anormalidades gonadales, y características dismórficas.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Trastornos de crecimiento
  • Anormalidades gonadales
  • Características faciales dismórficas
  • Problemas de fertilidad
Tratamiento
  • Asesoramiento genético
  • Terapia hormonal, si es necesario
  • Apoyo educativo y terapia del habla
  • Cirugía reconstructiva, dependiendo de las anormalidades físicas presentes
  • Seguimiento con especialistas para el manejo de síntomas específicos
Especialidades
  • Genética médica
  • Endocrinología pediátrica
  • Psicología
  • Pediatría
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