CIE-10: Q961
El cariotipo 46,X,iso(Xq) se refiere a una anomalía cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma X incompleto debido a una deleción del brazo corto (p) y la duplicación del brazo largo (q) del cromosoma X. Esto da lugar a un cariotipo de 46 cromosomas, incluido un cromosoma X anormal. Esta condición suele afectar a las mujeres y puede resultar en una variedad de manifestaciones clínicas, dependiendo del tamaño y la ubicación exacta de la deleción y la duplicación. A menudo se asocia con retraso en el desarrollo, trastornos de crecimiento, anormalidades gonadales, y características dismórficas.