CIE-11: LD44.N0
Fenotipo CATCH 22 [Anomalías cardíacas, facies anormal, hipoplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia]
Fenotipo asociado a deleción del cromosoma 22 con anomalías cardíacas, facies característica, hipoplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia. Corresponde a un patrón sindrómico dentro de las deleciones del cromosoma 22.
Codigo
LD44.N0
Nivel
3
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- anomalías cardíacas congénitas
- rasgos faciales característicos
- paladar hendido o insuficiencia velofaríngea
- hipocalcemia
- infecciones recurrentes
- retraso del desarrollo
- Tratamiento
- confirmación genética
- seguimiento cardiológico
- manejo de hipocalcemia
- valoración inmunológica
- apoyo del desarrollo y del lenguaje
- cirugía o manejo especializado del paladar
- Especialidades
- Genética clínica
- Cardiología pediátrica
- Inmunología
- Endocrinología pediátrica
- Pediatría
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