CIE-11: LD44.L

Deleciones del cromosoma 20

Pérdida de material genético del cromosoma 20 identificada mediante pruebas citogenéticas o moleculares. Sus consecuencias clínicas dependen del tamaño, la localización y los genes incluidos en la deleción.

Codigo

LD44.L

Nivel

2

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • puede ser un hallazgo genético con expresión variable
  • retraso del desarrollo o dificultades de aprendizaje en algunos casos
  • hipotonía
  • rasgos dismórficos
  • alteraciones del crecimiento
  • malformaciones congénitas según el segmento afectado
Tratamiento
  • confirmación mediante prueba genética adecuada
  • interpretación por genética clínica
  • asesoramiento genético
  • programas de estimulación temprana cuando estén indicados
  • rehabilitación física, ocupacional o del lenguaje según necesidades
  • seguimiento pediátrico y manejo de anomalías asociadas
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Neurología pediátrica
  • Medicina física y rehabilitación
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