CIE-11: LD44.K
Deleciones del cromosoma 19
Pérdida de material genético del cromosoma 19 identificada mediante estudios citogenéticos o genómicos. La repercusión clínica depende del segmento eliminado, el tamaño de la deleción y los genes implicados.
Codigo
LD44.K
Nivel
2
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- puede ser un hallazgo genético con expresión variable
- retraso del desarrollo o dificultades de aprendizaje en algunos casos
- rasgos dismórficos
- alteraciones del crecimiento
- malformaciones congénitas según el segmento afectado
- convulsiones u otros problemas neurológicos si forman parte del fenotipo
- Tratamiento
- confirmación mediante prueba genética adecuada
- interpretación clínica de la variante o alteración cromosómica
- asesoramiento genético familiar
- seguimiento del desarrollo
- intervención temprana, rehabilitación o apoyo educativo si procede
- manejo de anomalías asociadas por especialidad
- Especialidades
- Genética clínica
- Pediatría
- Neurología pediátrica
- Medicina física y rehabilitación
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