CIE-11: LD28.01
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones, los ojos, la piel, y el sistema nervioso. Esta condición se caracteriza por una altura alta, extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia), dedos de las manos y pies desproporcionadamente largos (aracnodactilia), una protrusión del esternón (pectus excavatum o pectus carinatum), escoliosis, y una lente del ojo desplazada (luxación del cristalino). Las personas con el síndrome de Marfan tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar aneurismas aórticos y dislocaciones de las válvulas cardíacas.
Codigo
LD28.01
Nivel
3
Mapeo CIE-10
Q874- Sintomas
- Altura inusualmente alta
- Brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies desproporcionadamente largos
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- Pecho hundido (pectus excavatum) o abultado (pectus carinatum)
- Visión borrosa o desplazamiento del cristalino
- Problemas valvulares cardiacos
- Tratamiento
- Monitoreo regular del corazón y de los vasos sanguíneos con ecocardiogramas
- Uso de lentes correctivos o cirugía ocular para corregir problemas de visión
- Terapia física para fortalecer el esqueleto y mejorar la movilidad
- Intervenciones quirúrgicas para corregir problemas severos del esqueleto y del sistema cardiovascular
- Medicamentos para reducir la presión arterial y evitar el daño a la aorta
- Especialidades
- Genética médica
- Cardiología
- Ortopedia
- Oftalmología
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