CIE-10: Q874

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones, los ojos, la piel, y el sistema nervioso. Esta condición se caracteriza por una altura alta, extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia), dedos de las manos y pies desproporcionadamente largos (aracnodactilia), una protrusión del esternón (pectus excavatum o pectus carinatum), escoliosis, y una lente del ojo desplazada (luxación del cristalino). Las personas con el síndrome de Marfan tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar aneurismas aórticos y dislocaciones de las válvulas cardíacas.

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Sintomas
  • Altura inusualmente alta
  • Brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies desproporcionadamente largos
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
  • Pecho hundido (pectus excavatum) o abultado (pectus carinatum)
  • Visión borrosa o desplazamiento del cristalino
  • Problemas valvulares cardiacos
Tratamiento
  • Monitoreo regular del corazón y de los vasos sanguíneos con ecocardiogramas
  • Uso de lentes correctivos o cirugía ocular para corregir problemas de visión
  • Terapia física para fortalecer el esqueleto y mejorar la movilidad
  • Intervenciones quirúrgicas para corregir problemas severos del esqueleto y del sistema cardiovascular
  • Medicamentos para reducir la presión arterial y evitar el daño a la aorta
Especialidades
  • Genética médica
  • Cardiología
  • Ortopedia
  • Oftalmología
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