CIE-11: LD24.00
Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago a hueso, resultando en una forma de enanismo caracterizada por una estatura significativamente baja con extremidades cortas, pero con un tronco de tamaño casi normal. Es una de las formas más comunes de displasia esquelética. La acondroplasia se debe a una mutación en el gen FGFR3 que afecta el crecimiento del hueso. Los pacientes suelen heredar el trastorno de un progenitor afectado, bajo un patrón de herencia autosómico dominante, aunque también puede surgir de mutaciones espontáneas.
Codigo
LD24.00
Nivel
3
Mapeo CIE-10
Q774- Sintomas
- Estatura baja desproporcionada
- Brazos y piernas cortos
- Macrocefalia (cabeza grande) con frente prominente
- Puente nasal deprimido
- Lordosis lumbar exagerada
- Dificultad para respirar en recién nacidos debido a una caja torácica pequeña
- Tratamiento
- Monitoreo del crecimiento y desarrollo
- Tratamiento quirúrgico para corregir deformidades óseas o para aumentar la estatura
- Fisioterapia para fortalecer los músculos
- Asesoramiento genético para familias
- Intervenciones para manejar complicaciones como la apnea del sueño o problemas neurológicos
- Especialidades
- Genética médica
- Pediatría
- Ortopedia
Citar esta pagina
Usa este formato para enlazar o citar esta pagina.
NotaSalud. CIE-11: LD24.00 - Acondroplasia. https://notasalud.com/cie-11/ld2400