CIE-11: 5C90.3
Hepatopatías por trastornos del almacenamiento lisosomal
Hepatopatías secundarias a acumulación lisosomal de sustancias por defectos enzimáticos o de transporte. Suelen formar parte de enfermedades multisistémicas con compromiso hepático variable.
Codigo
5C90.3
Nivel
2
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- Hepatomegalia
- Esplenomegalia
- Retraso del crecimiento
- Fatiga o disminución de tolerancia al esfuerzo
- Manifestaciones óseas, hematológicas o neurológicas
- Enzimas hepáticas elevadas
- Tratamiento
- Confirmación enzimática o genética
- Terapia de reemplazo enzimático o reducción de sustrato si existe
- Manejo de complicaciones hepáticas y sistémicas
- Soporte nutricional
- Seguimiento multisistémico
- Especialidades
- Errores congénitos del metabolismo
- Hepatología
- Genética clínica
- Pediatría
- Hematología
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