CIE-11: 5C90.1

Hepatopatías por trastornos del metabolismo o transporte de la porfirina o la bilirrubina

Hepatopatías debidas a defectos en la síntesis, metabolismo o transporte de porfirinas o bilirrubina. Las manifestaciones varían desde hiperbilirrubinemia o colestasis hasta crisis neuroviscerales o fotosensibilidad según el trastorno.

Codigo

5C90.1

Nivel

2

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • Ictericia
  • Orina oscura
  • Dolor abdominal en algunos trastornos
  • Fotosensibilidad cutánea en porfirias específicas
  • Prurito o colestasis
  • Elevación de bilirrubina u otros marcadores hepáticos
Tratamiento
  • Identificación del defecto metabólico o de transporte
  • Evitar desencadenantes cuando proceda
  • Fotoprotección si está indicada
  • Tratamiento de crisis metabólicas o porfíricas
  • Control de colestasis o hiperbilirrubinemia
  • Seguimiento hepático
Especialidades
  • Hepatología
  • Dermatología
  • Errores congénitos del metabolismo
  • Genética clínica
  • Medicina interna

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