CIE-11: 5C55.01

Síndrome de Lesch-Nyhan

El Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética rara, hereditaria ligada al cromosoma X, caracterizada por niveles excesivos de ácido úrico en la sangre, lo que conduce a diversas manifestaciones físicas y neurológicas. Los afectados presentan trastornos de movimiento similares a los del Parkinson, comportamiento autolesivo, problemas neurológicos, y disfunción renal debido a la formación de cálculos de ácido úrico.

Codigo

5C55.01

Nivel

3

Mapeo CIE-10

E791
Sintomas
  • Comportamiento autolesivo
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de movimiento
  • Hiperuricemia
  • Cálculos renales
  • Insuficiencia renal
Tratamiento
  • Manejo del comportamiento
  • Medicación para controlar los niveles de ácido úrico (como alopurinol)
  • Fisioterapia
  • Atención de soporte para los síntomas neurológicos
  • Intervenciones para prevenir la autolesión
Especialidades
  • Genética Médica
  • Neurología
  • Pediatría
  • Psiquiatría
  • Nefrología
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