CIE-11: 5C50.9

Trastornos del metabolismo de la ornitina

Los trastornos del metabolismo de la ornitina son un conjunto de enfermedades hereditarias raras que afectan el ciclo de la urea, un proceso biológico que lleva a cabo la eliminación de amoníaco del cuerpo. Estos trastornos se deben a la deficiencia de una o varias enzimas implicadas en el ciclo de la urea, lo que provoca una acumulación de amoníaco y otros componentes tóxicos en la sangre, pudiendo causar daño cerebral, coma y, si no se trata, la muerte.

Codigo

5C50.9

Nivel

2

Mapeo CIE-10

E724
Sintomas
  • Letargo
  • Pérdida del apetito
  • Nauseas y vómitos
  • Confusión
  • Problemas respiratorios
  • Retraso en el crecimiento
  • Convulsiones
Tratamiento
  • Control de la ingesta de proteínas
  • Suplementos de arginina o citrulina
  • Medicamentos para eliminar el amoníaco del cuerpo
  • Terapia de reemplazo enzimático (en algunos casos)
  • Transplante de hígado (en casos severos)
Especialidades
  • Genética Médica
  • Neurología
  • Gastroenterología
  • Nutrición y Dietética

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