CIE-10: E724
Los trastornos del metabolismo de la ornitina son un conjunto de enfermedades hereditarias raras que afectan el ciclo de la urea, un proceso biológico que lleva a cabo la eliminación de amoníaco del cuerpo. Estos trastornos se deben a la deficiencia de una o varias enzimas implicadas en el ciclo de la urea, lo que provoca una acumulación de amoníaco y otros componentes tóxicos en la sangre, pudiendo causar daño cerebral, coma y, si no se trata, la muerte.