CIE-10: Q916

Trisomía 13, por translocación

La Trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es una condición genética rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. La versión 'por translocación' implica que este cromosoma extra está parcialmente o completamente unido a otro cromosoma. Esta alteración genética puede llevar a severas discapacidades intelectuales, problemas físicos, y anomalías en varios órganos. Es menos común que la trisomía 13 clásica, donde hay un cromosoma 13 adicional completo, pero presenta características clínicas similares.

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Sintomas
  • Retraso del desarrollo
  • Discapacidad intelectual severa
  • Anomalías cardiacas congénitas
  • Malformaciones cerebrales
  • Holoprosencefalia (una condición donde el cerebro no se divide adecuadamente)
  • Defectos en los ojos y en la nariz
  • Orejas de implantación baja
  • Defectos de las extremidades
Tratamiento
  • Manejo de las anomalías cardiacas
  • Cirugías para corregir malformaciones físicas
  • Terapias de desarrollo
  • Apoyo nutricional
  • Medicamentos para controlar posibles convulsiones
  • Cuidados paliativos
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Cardiología Pediátrica
  • Neurología Pediátrica
  • Cirugía Pediátrica
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