CIE-10: Q901
La Trisomía 21, conocida comúnmente como Síndrome de Down, en su presentación mosaico es una condición genética en la que una persona tiene una mezcla de células, algunas con un par extra del cromosoma 21 (trisomía 21) y otras con el número normal de cromosomas. Esta variación se produce por la falta de disyunción mitótica después de la concepción. Las personas con trisomía 21 mosaico pueden presentar características físicas y de desarrollo similares a aquellas con trisomía 21, pero a menudo con una manifestación menos severa debido a la presencia de un porcentaje de células genéticamente normales.