CIE-10: Q901
Trisomía 21, mosaico (por falta de disyunción mitótica)
La Trisomía 21, conocida comúnmente como Síndrome de Down, en su presentación mosaico es una condición genética en la que una persona tiene una mezcla de células, algunas con un par extra del cromosoma 21 (trisomía 21) y otras con el número normal de cromosomas. Esta variación se produce por la falta de disyunción mitótica después de la concepción. Las personas con trisomía 21 mosaico pueden presentar características físicas y de desarrollo similares a aquellas con trisomía 21, pero a menudo con una manifestación menos severa debido a la presencia de un porcentaje de células genéticamente normales.
Codigo
Q901
Nivel
3
Capitulo
Q00-Q99- Sintomas
- Retraso en el desarrollo
- Características faciales distintivas (p. ej., ojos almendrados)
- Tono muscular bajo
- Problemas cardíacos
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Problemas gastrointestinales
- Problemas auditivos y de visión
- Tratamiento
- Intervención temprana
- Terapias de desarrollo (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia)
- Cirugías para tratar anomalías específicas
- Monitorización y tratamiento de problemas cardíacos
- Suplementación nutricional y dietética
- Educación especial y apoyo en el aprendizaje
- Especialidades
- Genética médica
- Pediatría
- Endocrinología
- Cardiología
- Gastroenterología
- Fisioterapia
- Terapia ocupacional
- Logopedia
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NotaSalud. CIE-10: Q901 - Trisomía 21, mosaico (por falta de disyunción mitótica). https://notasalud.com/cie-10/q901Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.