CIE-10: Q773
La Condrodisplasia punctata es un grupo heterogéneo de desórdenes raros del cartílago y del hueso, caracterizado principalmente por calcificaciones puntiformes en los cartílagos hialinos y fibrosos durante la infancia. Estas calcificaciones pueden presentarse en diversas partes del cuerpo, como las placas de crecimiento de los huesos largos, tráquea y piel, entre otros. Existen varias formas de condrodisplasia punctata, incluyendo tipos ligados al cromosoma X, autosómicos recesivos y autosómicos dominantes, cada uno con manifestaciones clínicas y pronósticos variables. Los signos clínicos pueden incluir baja estatura, anomalías esqueléticas, retraso en el desarrollo, y en algunos casos, afectación de las vías respiratorias y cataratas congénitas.