CIE-10: G129

Atrofia muscular espinal, sin otra especificación

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida progresiva de las neuronas motoras en la médula espinal, lo que conduce a la debilidad y atrofia de los músculos. Aunque hay diferentes tipos de AME, clasificados según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, el código G12.9 se refiere a casos en los que no se especifica un tipo. La enfermedad afecta la capacidad del individuo para realizar actividades físicas básicas como caminar, comer o respirar.

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Sintomas
  • Debilidad muscular progresiva
  • Fasciculaciones musculares (contracciones o espasmos)
  • Atrofia muscular
  • Dificultad para tragar
  • Dificultad para respirar
  • Falta de movilidad o retraso en alcanzar hitos motores en niños
Tratamiento
  • Terapias genéticas
  • Manejo de los síntomas mediante fármacos (por ejemplo, para gestionar la espasticidad)
  • Terapias de apoyo respiratorio
  • Nutrición especializada
  • Fisioterapia y rehabilitación para mejorar la movilidad y prevenir contracturas
  • Uso de dispositivos de asistencia como sillas de ruedas y otros dispositivos de apoyo
Especialidades
  • Neurología
  • Medicina Física y Rehabilitación
  • Genética Médica
  • Pediatría
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