CIE-10: G120
La atrofia muscular espinal (AME) tipo I, también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann, es una enfermedad genética progresiva que causa debilidad muscular y atrofia debido a la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco del encéfalo. Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen defectuoso para que el niño se vea afectado. La enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida y es la forma más grave de AME.