CIE-10: G12

Atrofia muscular espinal y síndromes afines

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso central, la médula espinal y los movimientos musculares voluntarios. Se caracteriza por la degeneración y pérdida de las neuronas motoras en la médula espinal, lo que lleva a la debilidad y atrofia de los músculos proximales. Los síntomas y su severidad pueden variar significativamente entre individuos. Esta enfermedad se clasifica típicamente en varias formas, basadas en la edad de inicio y la gravedad de los síntomas.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Debilidad muscular progresiva
  • Hipoventilación
  • Disfagia
  • Disminución de los reflejos tendinosos
  • Dificultades para tragar y respirar
  • Atrofia de los músculos proximales
Tratamiento
  • Terapia génica
  • Fisioterapia y rehabilitación
  • Soporte nutricional
  • Uso de dispositivos de asistencia respiratoria
  • Cirugía ortopédica
  • Fármacos para manejar síntomas específicos
Especialidades
  • Neurología
  • Genética Médica
  • Neumología
  • Rehabilitación
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