CIE-10: G113
La ataxia cerebelosa con reparación defectuosa del ADN es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una disminución en la habilidad de reparar las roturas dobles de la cadena de ADN. Este trastorno genera una degeneración progresiva del cerebelo, lo que lleva a una pérdida significativa del control muscular y coordinación (ataxia cerebelosa), especialmente en habilidades motoras finas. A menudo, los individuos afectados presentan un inicio temprano de síntomas, que pueden incluir movimientos oculares anormales, dificultades del habla, y una disminución de la capacidad para realizar actividades motoras complejas. Este trastorno es parte de un grupo más amplio de enfermedades conocidas como ataxias cerebelosas autosómicas recesivas.