CIE-10: G113
Ataxia cerebelosa con reparación defectuosa del ADN
La ataxia cerebelosa con reparación defectuosa del ADN es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una disminución en la habilidad de reparar las roturas dobles de la cadena de ADN. Este trastorno genera una degeneración progresiva del cerebelo, lo que lleva a una pérdida significativa del control muscular y coordinación (ataxia cerebelosa), especialmente en habilidades motoras finas. A menudo, los individuos afectados presentan un inicio temprano de síntomas, que pueden incluir movimientos oculares anormales, dificultades del habla, y una disminución de la capacidad para realizar actividades motoras complejas. Este trastorno es parte de un grupo más amplio de enfermedades conocidas como ataxias cerebelosas autosómicas recesivas.
Codigo
G113
Nivel
3
Capitulo
G00-G99- Sintomas
- Pérdida de coordinación muscular
- Dificultad para hablar (disartria)
- Movimientos oculares anormales
- Marcha inestable
- Dificultad en el movimiento de las extremidades
- Tratamiento
- Terapia física y rehabilitación
- Medicación para controlar síntomas específicos (e.g., espasmos musculares)
- Asesoramiento genético para familias afectadas
- Soporte nutricional y manejo de dificultades de alimentación
- Uso de dispositivos de asistencia para mejorar la movilidad e independencia
- Especialidades
- Neurología
- Genética Médica
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NotaSalud. CIE-10: G113 - Ataxia cerebelosa con reparación defectuosa del ADN. https://notasalud.com/cie-10/g113Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.