CIE-10: F842

Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a niñas. Suele manifestarse después de 6 a 18 meses de vida, provocando un periodo de regresión que lleva a la pérdida de habilidades motoras y del lenguaje. Se caracteriza por un crecimiento lento de la cabeza (microcefalia), movimientos manuales repetitivos, como aplaudir o frotar, problemas para caminar, convulsiones y discapacidad intelectual. La causa se relaciona con mutaciones en el gen MECP2 y es generalmente esporádico, aunque hay casos familiares.

¿Quieres ahorrar tiempo tomando notas con tus pacientes?

Descubre cómo
Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Pérdida de habilidades motoras y del lenguaje
  • Movimientos manuales repetitivos
  • Problemas de coordinación y marcha
  • Crecimiento lento de la cabeza
  • Convulsiones
  • Dificultades de sueño
  • Problemas respiratorios
  • Ansiedad y conductas sociales desafiantes
Tratamiento
  • Manejo de convulsiones con medicación
  • Terapias de soporte: física, ocupacional, del habla y nutricional
  • Medicamentos para controlar los problemas de respiración y del ritmo cardíaco
  • Uso de aparatos ortopédicos para problemas de movilidad
  • Educación especial y apoyo conductual
Especialidades
  • Neurología
  • Pediatría
  • Genética Médica
  • Psiquiatría Infantil