CIE-10: E802

Otras porfirias

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios o adquiridos relacionados con una alteración en el metabolismo del grupo hemo, que resulta de deficiencias específicas en las enzimas implicadas en la biosíntesis del hemo. Las 'Otras porfirias' abarcan formas de la enfermedad que no se ajustan a los tipos más comunes, pudiendo incluir variantes raras con sintomatología y mecánicas de herencia distintas.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Dolor abdominal
  • Fotosensibilidad en la piel
  • Coloración rojiza o marrón de la orina
  • Problemas neurológicos (como debilidad, confusión, alucinaciones)
  • Problemas cardiovasculares
  • Fatiga
Tratamiento
  • Evitar factores desencadenantes (ciertos medicamentos, el alcohol, y dietas bajas en carbohidratos)
  • Manejo del dolor (analgesia)
  • Suplementos de glucosa o carbohidratos para casos leves
  • Administración intravenosa de hemina para casos graves
  • Protección contra la luz solar (en casos de fotosensibilidad)
Especialidades
  • Hematología
  • Gastroenterología
  • Dermatología
  • Neurología
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