CIE-10: E800
Porfiria eritropoyética congénita
La porfiria eritropoyética congénita, también conocida como enfermedad de Günther, es un trastorno hereditario raro de la sangre que se manifiesta por una deficiencia en la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, lo que lleva a una acumulación de porfirinas en la piel y otros tejidos. Esto resulta en una extrema sensibilidad a la luz solar (fotosensibilidad), causando dolor, ampollas e incluso cicatrización en la piel expuesta a la luz. Puede afectar varios órganos y conduce a complicaciones como la hemólisis y problemas hepáticos.
Codigo
E800
Nivel
3
Capitulo
E00-E89- Sintomas
- Fotosensibilidad severa
- Ampollas en la piel expuesta al sol
- Eritrodoncia (dientes rojizos o marrones)
- Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)
- Hipertricosis (crecimiento excesivo del vello)
- Cambios en el color de la orina
- Tratamiento
- Evitar la exposición a la luz solar
- Protección de la piel con ropa y filtros solares
- Transfusiones de sangre para corregir la anemia
- Medicamentos para reducir los niveles de porfirina
- Tratamiento con beta-caroteno para mejorar la tolerancia a la luz
- Desferrioxamina en casos de sobrecarga de hierro
- Especialidades
- Hematología
- Dermatología
- Gastroenterología
- Genética médica
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NotaSalud. CIE-10: E800 - Porfiria eritropoyética congénita. https://notasalud.com/cie-10/e800Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.