CIE-10: E80

Trastornos del metabolismo de las porfirinas y de la bilirrubina

Esta categoría de trastornos involucra anomalías en el metabolismo de las porfirinas y de la bilirrubina, lo cual puede llevar a una variedad de síntomas y complicaciones dependiendo del tipo específico de trastorno. Las porfirinas son componentes cruciales de muchas funciones biológicas importantes, incluyendo la formación de hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que lleva oxígeno por todo el cuerpo. Un metabolismo anormal de las porfirinas puede resultar en porfirias, que pueden ser agudas o crónicas y afectar la piel, el sistema nervioso y otros sistemas. Los trastornos del metabolismo de la bilirrubina, por otro lado, pueden llevar a ictericia y otros problemas de salud debido a una acumulación anormal de bilirrubina, un producto de desecho de la hemoglobina.

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Sintomas
  • Dolor abdominal
  • Ictericia
  • Orina de color oscuro
  • Fatiga
  • Problemas neurológicos
  • Sensibilidad a la luz
Tratamiento
  • Evitar desencadenantes de porfiria (ciertos medicamentos, alcohol y tabaco)
  • Medicamentos para controlar el dolor y otros síntomas
  • Trasplantes de médula ósea o de hígado en casos severos
  • Fototerapia para ictericia neonatal
  • Suplementos de hierro o vitamina B12, dependiendo de la causa subyacente
Especialidades
  • Hematología
  • Dermatología
  • Gastroenterología
  • Neurología
  • Hepatología